De guthrie test: wat is dat nu precies?

De guthrie-test, beter gekend als ‘de hielprik’, is een van de bevolkingsonderzoeken in ons land. Het gaat om een bloedname bij je kindje, waarbij bepaalde aangeboren aandoeningen opgespoord kunnen worden.

Wat wordt er precies onderzocht?

De guthrie-test is een screeningsonderzoek naar twaalf aangeboren aandoeningen. Je kan deze verdelen in vier categorieën:

• Stoornissen in het metabolisme
• Stoornissen in de vetzuurverbranding
• Hormonale stoornissen (bijvoorbeeld de schildklier of bijnierschors)
• Stoornissen in het herverbruik van de vitamine biotine (biotine is belangrijk voor de afbraak van eiwitten en de aanmaak van vetzuren en suikers)

Vanaf 1 januari 2019 screenen we bij de bloedname ook naar mucoviscidose. Deze aandoening kan leiden tot groeiachterstand en luchtweginfecties.

De aandoeningen die onderzocht worden zijn vaak stoornissen die je niet ziet langs de buitenkant, maar die wel aanwezig kunnen zijn. Als we bij kindjes de guthrie-test doen, kunnen deze stoornissen dus vroegtijdig worden opgespoord. Hierdoor is het ook mogelijk om op jonge leeftijd een behandeling te starten, waardoor latere problemen vermeden worden.

Hoe wordt de guthrie-test gedaan?

De bloedname bij je baby wordt uitgevoerd tussen 72u en 94u na de geboorte. Wordt de bloedname toch eerder afgenomen, dan zijn de resultaten niet helemaal betrouwbaar. We vangen de druppels bloed op, op een speciaal kaartje. Hierop staan vijf cirkeltjes die volledig gevuld moeten worden. De test gebeurt in het ziekenhuis of thuis.

Vroeger werd de guthrie-test standaard in het voetje gedaan, vandaar de naam ‘hielprik’. Tegenwoordig doen we dit op de rug van de hand omdat dit minder pijnlijk is voor je kindje. We proberen de bloedname te doen wanneer je kindje aan het eten is of wanneer het lekker bij je ligt. Op deze manier merken we dat baby’s niet veel last hebben van de prik.

Wanneer de bloedname gedaan is, sturen we het bloedkaartje op  naar een speciaal labo. Als je binnen de twee weken niets gehoord hebt van je kinderarts is alles in orde. Is er toch iets afwijkends gevonden in de bloedwaarden, dan wordt er vaak een tweede controle gedaan waarna de eventuele behandeling wordt afgesproken.